质疑无创DNA检查染色体三体的准确率 _羊水

不提那些被宣判无创18三体高风险以来多少个不眠之夜，不带任何煽情，理性地分析一下无创DNA检查染色体三体的准确率问题。
8月14日末次YJ 。
9月19-25日， hcg翻倍良好，期间测了甲状腺功能，正常。
10月14日， 8周+ ， b超胎心可见，右侧卵巢囊肿，直径30mm左右。
11月10日， 12周+ ，早期NT值1.8mm ，脑中线居中，光环显示，鼻骨可见。胎心率169 。当日，抽血做早期唐氏筛查。
11月16日， 13周，早唐结果显示18三体低风险1:9000 。21三体低风险1:100000 ，两项都属于超低风险了。去广州妇儿医院建档，看产科医生。医生根据年龄高风险（35.5岁），建议做无创dna基因检查，以排除13、18、21三体的可能。无创dna在国外暂时还是不允许用于医疗的，国内叫停过一段时间。现在主要是几大基因公司和医院合作，来做这项检查，医院本身没有这个业务。
11月16日，抽血检查无创dna ，此时对无创dna的了解仅限于百度知道提供的答案：关键点是抽母体血检查，无流产风险，而且准确率高达99% ，有些说是99.9% 。
11月27日，接到医院电话称无创dna检查结果18三体超高风险，电话中医生强调风险值很高，让我尽快去取报告。据自己了解的知识，这个结果无疑是死刑宣判。一分钟没耽误，火速赶去医院，拿到检测单，单上一行红字醒目显示：18三体风险值6.3 ，高风险，建议产前诊断，检测的正常值为正负3以内。当天已经没号了，申请加号看医生。医生开了16周的普通2级b超检查单，看b超情况再定进一步产前诊断羊水穿刺手术的时间。医生看完早期nt单以及早期唐筛结果，我问她按照你的经验，我有没有翻盘的机会，她说一半一半吧。
在等待b超大概十天的时间里，查了很多专业论文，知道了18三体的起因和产前产后表现症状。
18三体综合症是第18号染色体出了问题，具体问题出现的时间一般是精卵结合以前，各自细胞分裂时没有形成正常的单体，和家族有没有遗传病没有半毛钱关系。而和孕妇本人的染色体状态、孕妇的卵子形成状态，孕妇近期接触的有毒化学物以及放射性物质有关。标准型18三体是18号染色体现了三条，而正产人每号染色体都是两条。除了标准型，还有18三体嵌合型和易位型，严重程度来讲肯定是标准型的表现最为严重。因为多出来的一条染色体，胎儿会出现多发畸形，且每个胎儿的表现都不一样，畸形有可能出现在神经系统、消化系统、四肢，但都伴有严重智力障碍和生命危险。这些畸形在百度百科上有详细的说明。胎儿期间大多数在8-10周就自然流产，一部分活到了孕中晚期，还有一小部分能生下来，出生后大部分有严重生存障碍，很少活超过一岁。孕中晚期大部分b超下可以观察到比较明显的畸形，比如：神经系统的如脉络丛囊肿，脊柱畸形，消化系统畸形如消化道闭锁，循环系统如心脏大动脉转位，三尖瓣返流，心间隔缺损。四肢如脚掌外翻，特殊握拳姿势，面部小下颌。其他方面如发育迟缓（比正常小1周以上，越到晚期越小得多），羊水过多，单脐动脉等。单个b超症状并不表示胎儿一定有18三体问题，但是以上b超如果同时出现上述2个或者2个以上症状，一般都会怀疑18三体问题，要进一步进行产前诊断了。

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