质疑无创DNA检查染色体三体的准确率( 二 ) _羊水

查阅专业医学论文的时候，并没有任何论文怀疑无创dna的准确率。但是在民间网络系统里，我发现很多人怀疑无创DNA对于18三体诊断的准确率并不能达到99% 。最低的怀疑数据是准确率85% 。我加的一个微信群叫做“好望角” ，近100个人都是18三体或者被无创dna宣判为18三体的，群里面至少有5个通过羊水穿刺推翻了无创dna的诊断结果，而这100个人中间，有些并没有做无创dna ，她们可能是b超或者早唐以后，直接做羊水穿刺确诊的。我还查阅了育儿app宝宝树、各种网络等，发现通过羊水穿刺结果推翻无创dna检查结果的人很多，但是，无法得知无创dna的不准确率是多少。再次重申，羊水穿刺才是染色体诊断的金标准，经历过羊水穿刺的人，绝对不会盲从羊水穿刺手术流产率的说法，羊水穿刺是在b超的指导下进行的，并不是盲穿。孕中期本来就有流产几率，不能把羊水穿刺后流产的都算在羊水穿刺的流产率里面。值得一提的是，群里面有一个18三体嵌合的女孩，三周岁了，看上去蛮健康，就是不会说话，出生18个月以后查染色体查出来的。还有一个27对的孕妈，年轻健康，且双方没有家族遗传病，早唐18三体临界风险， b超也没有检查出来异常，生下一个18三体的孩子，还是头胎剖腹产，这个不幸的女人身心受到了比引产更加痛苦的摧残。
12月7日，计算孕周16+1 ，如约做b超。两个产前诊断主任医师先后给我看了b超，期间我询问了18三体可能出现的b超症状，两个医生都说没有。此次b超报告如下：双顶径29.2 ，头围117.7 ，小脑横径15.4 ，腹围96 ，股骨17.1 ， HC/AC1.23 。胎儿综合指标15周+ ，不算是发育迟缓，颅骨光环完整（无脉络丛囊肿）；脊柱排列整齐（没有明显脊柱畸形）；脐血管3条（非单脐动脉）；胃泡可见（排除食道闭锁的一些可能，仅此不能说明消化系统没有问题）；胎心率152；胎儿心脏四腔心显示，心率规律（说明心脏正常的可能性很大）；羊水正常（排除羊水过多）；
综合网上查询和b超结果，虽然还是忐忑，但正常的希望还是有的。
12月14日，计算孕周17+1 ，抽羊水做了两项羊水检查，一项是荧光定量QF-pcr检查，三个工作日出结果，费用800 。另一项是羊水染色体核型分析， 20个工作日出结果，费用好像1800多。检查前发现有些人做的是基因芯片，费用3700左右，也有的人就做一项荧光定量检查。我并不知道医生开这些检查单的依据是什么，医生开什么单，我就交什么钱。羊水穿刺时出了一点小岔子，头晕恶心出虚汗持续了五六分钟，随后又肚子痛了几分钟，前前后后在医院临时病床上躺了近一个小时才离开。这并不说明羊水穿刺很危险，只是建议做羊水穿刺的时间尽量在18周以后，周数太小抽取的羊水量不够，抽羊水后可能会引发轻微宫缩，对有先兆流产的人来说危险性会增加。
12月19号下午已经到了三个工作日的时间，老公对三个工作日是今天还是明天有疑问，说还是明天去拿结果吧。他上班走后，我偷偷打车去了医院产前门诊那里，快速浏览了一下检查单，未见三体、未见三体、未见三体、未见异常，全部染色体核型结果还要等一个月出来，但是一般和快速结果一致。下电梯时先发了两个大红包给老公，老公秒懂啊，迅速打电话过来，通话时间就十秒，两边都哽咽了，对不起，说好的不煽情，不煽情。

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