根据贝勒医学院和香港中文大学的一项研究 , NIPT假阳性结果的风险相当可观 , 如果孕妇不进行诊断确认 , 很可能导致不可逆转的妊娠终止 。研究人员警告说 , 尽管新检测有着高的敏感性和特异性 , 但只能用于筛查 , 而不能替代确认性的染色体核型分析 。
另一项由华盛顿大学团队领导的研究 , 深入分析了NIPT可能产生假阳性结果的原因之一 , 那就是母亲基因组中存在拷贝数变异 。
尽管它有这些缺点 , 但根据一项大型临床研究的结果 , NIPT在21三体的检测上还是优于传统的孕早期检测 。这项研究由加州大学旧金山分校领导 , 涉及到16,000名女性 。
为了研究各种无创产前检测的表现 , 贝勒和香港的研究人员重点研究了307名妇女 , 她们获得了阳性的NIPT结果 , 包括21三体、18三体、13三体、X单体、XXX、XXY或XYY , 并转诊到侵入性的诊断检测 。这些结果来自Sequenom的MaterniT21和SafeT21 , BGI的NIFTY、Illumina的Verifi、Natera的Panorama以及Ariosa的Harmony 。
对于13个病例 , 羊膜穿刺或绒毛膜取样后的核型分析表明嵌合的存在 。而对于剩下294个NIPT阳性病例 , 19%(56个)被证明是假阳性的 。其中 , 对于最常检测到的21三体 , 假阳性率在9% , XXX、XXY或XYY为17% , 18三体为23% , 13三体为46% , 而X单体高达62% 。
尽管染色体核型分析的结果也有可能是不准确的 , 但研究人员并没有被告知 , 婴儿在出生后有任何异常 。香港中文大学的研究人员注意到 , 至少有8例假阳性的NIPT结果(大部分是21三体) , 但最终生下了健康的婴儿 。
NIPT目前都是分析母体血液中的无细胞循环DNA , 但它们的分析方法不同 。NIPT产生假阳性结果 , 可能有几个原因 , 包括母体的体细胞嵌合、胎盘嵌合、双胞胎消失、母亲的癌症未被检测到 , 以及母亲的拷贝数变异 。
华盛顿大学的研究人员深入探究了最后一个原因 。在这一项研究中 , 他们分析了四名妇女的血液样本 。这些妇女接受了Illumina的Verifi检测 , 并获得了阳性结果 , 其中有三名是18三体阳性 , 另一名是13三体阳性 , 但是最终诞下了健康的婴儿 。
对于两名NIPT检测结果为18三体阳性的患者 , 他们在18号染色体上鉴定出重复的区域 。研究人员推测 , 这些重复可能干扰了分析 , 因为18号染色体的测序读取比其他染色体多 。
血液中大部分的无细胞DNA都来自母亲 , 而母体的重复使得读取数量增加 , 提高了假阳性的机会 , 而染色体缺失则减少了读取数量 , 提高了假阴性结果的概率 。
这个影响究竟有多大 , 取决于无细胞DNA中胎儿的比例 , 重复或缺失的大小 , 以及它是否遗传给胎儿 。有一名患者的18号染色体上有一段长达1.5 Mb的重复 , 并遗传给了胎儿 , 故假阳性结果的概率高了16,000倍 。
基于拷贝数变异在一般人群中的频率 , 研究人员估计它们明显提高了NIPT获得假阳性结果的风险 。不过 , 若是考虑母体的拷贝数变异 , 风险可降低 。例如 , 一旦检测到这样的变异 , 则这一区域的读取至少应被部分丢弃 , 或根据需要增加或减少染色体的有效大小 。
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