质疑无创DNA检查染色体三体的准确率( 五 ) _羊水

与贝勒和香港的研究一样，作者认为，尽管与传统的孕早期筛查相比， NIPT表现良好，但后续的诊断检测仍然很关键。“假阳性筛查结果的影响不仅仅是临床风险和经济成本，还给患者带来了巨大的心理压力， ”他们写道。
尽管NIPT的实施仍然需要谨慎，但大型的临床研究证明，对于高风险和低风险的妊娠，它优于传统的孕早期21三体筛查。这项研究由加州大学旧金山分校、哥伦比亚大学和Ariosa的研究人员参与，其结果已在去年的ACMG年会上展示，但现在才正式发表。
不过，研究人员也表示，虽然这些结果支持NIPT在各类妇女上的使用，但还需要进一步的成本效用分析。在上周举行的ACMG年会上， Ariosa的CEO Ken Song就算了一笔账。
在美国，每年大约有400万名婴儿出生。假设筛查率在70% ， Song计算出，标准的孕早期筛查（FTS）将检测出7800例21、18或13三体，而NIPT将检测出近9000例。由于假阳性率较高， FTS将导致1400例大多不必要的侵入性检查，而NIPT则少于100例。
Song认为，如果NIPT定价在453美元或以下，那么它将节省每个三体病例的总体成本。这个计算假定FTS为171美元，侵入性诊断检测为1300美元，拜访医生需要120美元，以及妊娠终止和患病儿童出生的各种费用。
英国伦敦大学学院儿童健康研究所的Lyn Chitty认为， NIPT的采用将最终“取决于当地的文化和社会因素，包括对残疾的态度、终止妊娠的法律，以及现有的医疗结构” ，如现行的筛查项目。
原始出处：
Sau W. Cheung, Ph.D.Ankita Patel, Ph.D.Tak Y. Leung, M.D.Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening. NEJM.April 1, 2015DOI: 10.1056/NEJMc1412222
Matthew W. Snyder, M.S., LaVone E. Simmons, M.D., Jacob O. Kitzman, Ph.D., Bradley P. Coe, Ph.D., Jessica M. Henson, B.S., Riza M. Daza, B.S., Evan E. Eichler, Ph.D., Jay Shendure, M.D., Ph.D., and Hilary S. Gammill, M.D.Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Aneuploidy Screening Results.NEJM.April 1, 2015DOI: 10.1056/NEJMoa1408408
【质疑无创DNA检查染色体三体的准确率】Mary E. Norton, M.D., Bo Jacobsson, M.D., Ph.D., Geeta K. Swamy, M.D., Louise C. Laurent, M.D., Ph.D., Angela C. Ranzini, M.D., Herb Brar, M.D., Mark W. Tomlinson, M.D., Leonardo Pereira, M.D., M.C.R., Jean L. Spitz, M.P.H., Desiree Hollemon, M.S.N., M.P.H., Howard Cuckle, D.Phil., M.B.A., Thomas J. Musci, M.D., and Ronald J. Wapner, M.D.Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy.NEJM.April 1, 2015DOI: 10.1056/NEJMoa1407349

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