质疑无创DNA检查染色体三体的准确率( 三 ) _羊水

危险信号解除了，以后会更加珍惜家人一起的日子，珍惜健康，珍惜拥有的一切。
既然作为科普文，末尾，我重申几个认识误区。
1、染色体三体异常和双方家族有没有遗传病没有半毛钱关系，只跟胎儿父母本身有关系，尤其是母亲。任何健康正常的人都有可能在细胞分裂时发生某个染色体不分离的现象，所以不要自持健康，不重视医生的建议，也不要拿那些无视医生怀疑，最后生下正常孩子的人来比较自己，认为医生在吓唬你，按几率来讲当然你无视医生建议，生下正常孩子的几率是远远大过生下畸形儿的，但是，几率只是一个数字，既然有几率，虽然大多数人都是分母，但总要有人做分子。谁做了分子，不幸对于谁就是100%的，没有其他人替你承担那份不幸。在查询的过程中，我见过太多例子生下唐氏儿、18三体儿， 13三体嵌合儿的了。
2、无创dna检查并没有宣传的那么高准确率，我查过一篇国外翻译过来的论文，对294例无创dna检查为阳性的21号、18号、13号染色体，进行羊水穿刺或者脐带穿刺证明为假阳性的（即翻盘的），比例分别是21三体9%、13三体高达46%、18三体为23% ，性染色体假阳性率为17% ， x单体假阳性率62% 。至于为什么宣传那么高，我想有几个原因，第一，可能是利益关系，医院做这个高收费的检查，医生是有提成的，第二，准确率是实验室阶段的准确率，而人是更复杂的个体。第三，假阳性的危害仅仅是产妇和家属心理上的，假阴性的结果危害更大，因此对于有些不确定的检查样本，他们宁可归类为三体阳性。第四，按照基因公司和保险公司的合同，假阴性的个例，保险公司需要赔偿孕妇40万，假阳性的，只需要赔偿孕妇不超过2500元的羊穿费用就可以了。
3、羊水穿刺才是金标准，绝对不能因为无创dna的高风险诊断直接去引产。其实医生心里明白无创有很多假阳性结果，他也不好直接告诉你，一般三甲医院医生虽然惜字如金，不会给你讲太多做某项检查的原因，但是给你的建议你不能置之不理。对医生，不能盲从但也不能认为你比他强。
4、羊水穿刺流产率1%是错的，你要知道孕中期本来就有自然流产率。网络上的话，真伪要自己去理性判断，一个做过两次羊水穿刺的人告诉你，如果羊水穿刺能让你流产，那么打五个大喷嚏，你也会流产的。虽然我不100%相信医学论文，但是也不能置之不理，广州妇儿医院作为发表单位的一篇论文里，做过羊水穿刺的几千例孕妇，没有一个因为羊穿流产的。另外你在百度搜索， “18三体翻盘”和“羊水穿刺流产”看下哪个结果更多，相信你会有自己的判断。
附上一篇论文
近年来，利用无创产前检测（NIPT）来筛查胎儿的染色体非整倍体已广泛应用，并有望从高危孕妇扩展到一般风险的孕妇。4月1日在线发表于《新英格兰医学杂志》上的三项新的研究，阐明了NIPT筛查的表现和风险。

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