乳腺癌是怎么回事？ _知识百科

【乳腺癌是怎么回事？】“发现的时候只是觉得胸部长了一个不痛不痒的肿块，谁想到竟是乳腺癌？！”患者芳芳（化名）讲述自己经历的时仅有17岁。她万万没想到，乳腺癌会发生在自己身上。两年前的一天，芳芳换衣服的时候，发现乳腺有个小包块，但是并没有其他不适的症状，便没有在意。后来肿块日渐增大，她开始担心了，便去看医生。考虑到患者年纪小，医生判断是良性病变，但是，治疗了一段时间，并未出现明显好转，后来经病理活检才确诊为乳腺癌。
这是南方医科大学中西医结合医院肿瘤中心副主任李荣多年前遇到的一个病例。回忆起这个病例的时候，李荣主任告诉家庭医生在线编辑，这是他行医以来，接诊过最年轻的乳腺癌患者，不过，这只是个例，并非共性，青少年乳腺癌非常罕见。
但乳腺癌是当今女性第一杀手，我们不得不重视。我国女性乳腺癌的第一高发年龄在45-55岁。而一些西方发达国家，女性在进入60岁以后甚至65岁以后，乳腺癌才进入高发期。也就是说我国女性乳腺癌发病年龄比其它国家提早了至少10年。此外，我国乳腺癌发病率虽低于西方国家的平均水平，但近年我国乳腺癌的发病率呈现快速增长的趋势。
专家提醒：不痛不痒的包块更要重视！“不痛不痒就没病， ”估计很多人都怀有同样的想法。李荣主任提醒，这是大家的认知误区，很多不痛不痒的包块往往是恶性的，反而那些有疼痛症状的倒不见得是恶性的，患者常常会因为不重视这些无明显临床症状的包块而耽误了治疗。
“如果乳腺癌能早发现，治疗效果是非常好的。” 李荣主任表示，西方国家乳腺癌的发病率比我国高，但他们80%的乳腺癌都能早期发现，这点做得比我们好。我国好多乳腺癌患者发现的时候已是晚期，这主要归结于我国女性对乳腺癌相关知识了解不足，同时也缺乏自我检查的习惯和定期体检筛查，导致很晚才来就诊，错过了乳腺癌最佳的治疗时期。
哪些人乳腺癌发病风险会随年龄倍增？影响乳腺癌的发病因素有很多，目前已知的乳腺癌遗传易感性与BRCA1/2基因突变有关。李荣主任介绍， BRCA1/2基因突变可以理解为一种基因“损伤” 。正常情况下DNA复制会不断地通过错配修复基因进行校正，进行自我修复。但当BRCA1/2基因的特定位点发生突变，修复DNA的功能也会受到限制。一旦“损伤”得不到修复，累积的“损伤”就会越来越大，最终就导致了恶性肿瘤的发生。
如果母亲患乳腺癌，那么女儿患乳腺癌的几率就比普通人要高许多，而且随着年龄的增长，乳腺癌的发病风险也会不断增加，专家称之为“累积发病风险” 。著名的好莱坞影星安吉丽娜朱莉就是一个例子，她从母亲那遗传了BRCA1致病性突变，一生中罹患乳腺癌的几率高达87% 。最后安吉丽娜朱莉选择将乳腺进行预防性切除。
预防性乳腺切除真的有必要吗？事实上国内预防性乳腺切除并不普及，一是因为国内BRCA基因突变的检测并不普及，而国外的遗传咨询门诊较多，因此基因筛查较为普及；二是BRCA基因突变的位点较多，目前关于基因突变的数据大多来源于国外，未必符合国内的实际情况，国内目前缺乏这方面的大宗数据。

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