【科普】罕见病科普系列：史密斯-马吉利氏症候群 _知识百科

史密斯-马吉利氏症候群(Smith-Magenis Syndrome, 简称SMS)为一常造成特殊外观、发展迟缓、认知障碍及行为异常的疾病，并常发生轻至中度的智能障碍。多数个案(约90%)是由于第17对染色体11.2的位置(17p11.2)发生缺失，少数则为相同位置上的RAI1 基因发生突变所致。
发生率：
此症的发病率不因种族不同而异，发生率约为1/15000个新生儿。
临床特征：
在外观上，可能出现方而宽的脸型、头型宽短、前额突出、一字眉、深陷眼、宽鼻桥、面中部发育不良、如帐篷上翘的上嘴唇等特征，随年龄渐长，患者的五官可能逐渐变得格外的粗糙，如突出的下巴、高额头等外观。此外，此症患者常发生程度不等的认知及适应不良的问题，多数个案可能有轻至中度的智能障碍。在行为表现上，可能出现睡眠紊乱、刻板、适应不良及自残的行为，这样的行为异常可能是渐渐到18个月或较大年纪时才会表现出来，并持续到儿童早期或成年期。睡眠紊乱的特征常为缩短及破碎的睡眠周期，并容易在清晨时清醒，及逐渐增加日间瞌睡的时间，其导因可能为褪黑激素的合成或分泌减少所致。
诊断：
经遗传专科医师的评估，并配合相关实验室的分子学检测，如fish，Bobs、基因芯片等。
遗传模式：
多数个案为无家族史的偶发案例。未有研究显示父母年龄的高低与造成此症的染色体缺失有关。若父母亲的染色体正常，一般来说下一胎再生出患者的机率相当的低(1%) 。
目前还未有关于SMS患者生育上的研究，但就理论上来说，患者的下一代每一胎不分性别都有50%的患病机率。
治疗：
此症患者除了少数因为心脏、肾脏、甲状腺等功能的异常，一般则为建议在幼儿早期，进行发展评估，以接受各项早期疗育的方案；包括特殊教育、语言或生理复健，及较大年龄时接受职业上的训练课程。
供稿 | 医学遗传科李毅牟凯
校稿丨健康教育科王少坤
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