查证专家:@儿科医生小果 | 儿科医师
唐氏综合征、21三体综合症、兔唇、多指(趾)……
这些疾病名称, 大家或多或少都有听说过 。
这些疾病, 都属于“出生缺陷” 。
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宝宝发生出生缺陷, 往往给家庭带来伴随一生的痛苦:不仅是早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因, 更是严重危害儿童生存和生活质量, 影响家庭幸福和谐, 也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担 。
那么, 出生缺陷到底是指什么, 作为普通妈妈, 我们该如何预防出生缺陷呢, 坊间的哪些说法哪些是可信的呢?
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什么是出现缺陷?出生缺陷, 就是指出生时即存在的, 包括代谢障碍在内的结构性或功能性异常 。
通俗地讲, 就是“先天性疾病”、“先天畸形” 。
出生缺陷的病种非常多, 至少有8000种 。 大家比较熟悉的可能有:先天愚型(21-三体综合征)、先天性甲状腺功能减退症、唇腭裂、严重的先天性心脏病、地中海贫血等 。
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出生缺陷总发生率5.6%, 平均每30秒钟就有一个缺陷儿出生根据2012年发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出, 我国出生缺陷总发生率约为5.6%, 以全国年出生数1600万计算, 每年新增出生缺陷约90万例, 平均每30秒钟就会诞生一个缺陷儿 。 出生缺陷已经成为我国5岁以下儿童死亡的首要原因 。
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不过在《中国妇幼健康事业发展报告(2019)》中提到, 出生缺陷导致的儿童死亡明显下降 。 与2007年相比, 2017年出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率由3.5‰降至1.6‰, 对全国5岁以下儿童死亡率下降的贡献超过17% 。
即使如此, 2019年发布的《健康中国行动(2019—2030年)》中明确提出, 要让先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制 。
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出生缺陷发生的原因很多人认为, 宝宝出现先天先天性疾病, 肯定是跟遗传有关 。
但其实导致出生缺陷发生的因素有很多, 单纯的遗传因素大约只占了20%-30%, 环境因素大约占了10%, 剩下都是由环境因素和基因因素共同引起的 。
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就目前所知, 导致出现缺陷发生的原因有:
一、夫妻双方的自身因素, 包括:
遗传因素:比如单基因缺陷、染色体异常、多基因遗传等 。
母亲因素:最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染, 或妊娠合并的疾病, 如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等 。
营养因素:比如孕期微量元素补充缺乏, 例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏 。
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二、环境因素, 包括:
射线、噪声等 。
化学污染、食物污染致畸等 。
吸烟饮酒等不良嗜好, 包括二手烟的污染, 以及吸毒、软性毒品均有直接影响 。
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