出生日期配对-出生日期配对测试( 三 ) _生活百科

产前筛查：主要是为了筛查出高风险的胎儿，包括孕妈妈们比较熟悉的早唐、中唐、大排畸，及无创胎儿DNA，可以筛查出一部分唐氏宝宝和其他染色体异常的风险。

产前诊断：当产前筛查提示唐氏综合征高风险，或者孕妈妈有不良孕产畸形史、遗传性疾病家族史等，可采用绒毛膜活检、羊水、脐带血穿刺等方法，获得胎儿组织，进行细胞遗传学和分子遗传学的检查，从而可以确诊胎儿是否存在异常。

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【三级预防】
三级预防，则是针对的是已经出生后的宝宝，通过新生儿筛查和出生缺陷治疗，提高“缺陷宝宝”的生活质量，防止病残。
新生儿筛查，就是我们非常熟悉的新生儿出生后的“采足底血”和新生儿听力筛查，可以帮助筛查出一些新生儿的先天性内分泌异常、遗传代谢疾病等。
比如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等等。

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而出生缺陷治疗，则是指当筛查出某种疾病后，在它还没有开始对宝宝产生影响时，及时治疗，可以大大提高宝宝的生活质量。
比如先天性甲状腺功能减退症，如果没有及时发现，错过最佳治疗时间，宝宝最后会发展成“呆小症”，不仅存在生长发育落后，还存在智力低下。
但是，如果及时发现，及时补充甲状腺素，那么这个宝宝就跟正常孩子一样，将完全是两个不同的生命轨迹。

参考资料：
[1]中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会.中国出生缺陷防治报告(2012)[R].北京:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会, 2012:2.
[2]封志纯，王艳.我国出生缺陷防控研究与应用进展.[J]中国儿童保健杂志， 2019,27（8）：813-815
[3]司艳梅，孔元原.出生缺陷筛查及诊断.[J]中国临床医师杂志， 2020，（48）07：757-760

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