人类有23对染色体, 其中一对是性染色体, 决定着我们的性别, XX是女性, XY是男性 。
但人类的性别可不仅仅是XY那么简单, 如果男性多了一条Y染色体(47, XYY), 那他将经历怎样不同的人生呢?
发病率约为1%的超雄综合征
9岁的亮亮(化名)是个白净内向的男孩子, 瘦瘦高高的话也不多, 但在校内却是一个小霸王, 常因与同学言语不和而大打出手, 在学习上, 老师家长稍有批评, 便乱发脾气, 且不分场合 。
21天后, 结果出来了, 亮亮的核型结果为47,XYY, 确诊为“超雄综合征” 。
好好的, 为何多一条Y?
“一般认为XYY并不是由遗传而来, 而是新发生的突变 。 ” 刘毅说, 其遗传机理是由于Y染色体在精子形成过程中减数分裂Ⅱ期“分配不均”的结果, 从而导致一部分精子含有两条Y染色体, 然后与一个X单体组合, 这种组合增加了24,YY的发生率, 从而也增加了产生47,XYY个体的几率 。
据悉, 47 XYY综合征的临床表现有很大的不同, 但归纳起来主要有5个方面 。
(1)身材高大是典型特征, 通常180cm以上, 这些患者出生时身高与正常人相比差异无统计学意义, 主要在2岁以后身高迅速增长;
(2)智力正常或有轻度低下, 可有言语发育迟缓, 上学时学习成绩较差;
(3)性格孤僻, 脾气暴躁, 易激惹, 易发生攻击性行为, 对错误行为不自责也不后悔, 常偷窃行凶, 有犯罪倾向;
(4)偶见不对称脸、长耳、轻度翼状肩、漏斗胸等;
(5)偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全, 并有生精过程障碍和生育力下降 。
千万别忽视“产前筛查”
目前已知的罕见病有逾7000种, 能治愈的不到5% 。 就像超雄综合征, 是一种性染色体异常疾病, 虽然染色体在胚胎形成时就决定了无法更改, 但通过积极地康复治疗还是可以明显改善患儿生活质量 。
“XYY患儿行为异常可能是遗传与环境相互作用的结果, 可通过改善其生活环境, 加强社会和家庭教育等积极措施, 降低其异常行为发生率 。 ”刘毅说, 此类患儿应尽早进行康复训练, 在医师指导下进行行为干预, 以期达到适应学校和生活的基本要求, 提高生活质量 。
除了如何治疗, “生育力”与“后代”对于携带多一条“Y”染色体的特殊群体来说, 始终是绕不开的话题 。
“即使是染色体核型正常的个体, 其生育能力也存在差别, 47 XYY患者大多数性发育正常, 具有生育能力 。 ”刘毅说 。
理论上47 XYY可形成4种类型精子:X、Y、XY、YY, 与正常卵母细胞结合后可形成4种配子:XX、XY、XXY、XYY, 所以, 后代染色体异常发生率约为50% 。
“但临床上, 47 XYY患者后代染色体异常发生率较少 。 对于超雄综合征患者来说, 产前筛查就变得尤为重要 。 ”刘毅建议, 在孕12-16周时做无创基因筛查, 检测母血中胎儿游离的遗传物质, 能发现大部分性染色体异常, 最终确诊的金标准仍然是孕18-20周时行羊水穿刺 。
【男人体内有多少染色体,男性体内几条染色体】同时, 罕见病人也是一个弱势群体 。 “超雄综合征”患者成年之后, 由于身体男性特征的“超雄”表现, 往往会产生自卑的心理 。 “希望大家能够平等对待周围的罕见病患者, 让他们在治疗疾病的同时不要再饱受精神的摧残 。 ” 刘毅说 。
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